glicogenosi tipo 2

La glicogenosi tipo 2 è una malattia ereditaria e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani, non manifestano segni e sintomi della malattia, ma ad ogni concepimento hanno un rischio del 25% di avere un bambino malato.

La glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o di alcuni organuli. In particolare, in questa malattia l’accumulo è a livello dei lisosomi, gli organuli intracellulari in cui avviene la degradazione di vari tipi di molecole.

Infine nell’ultimo gruppo troviamo la glicogenosi di tipo II (Malattia di Pompe), con deficit dell’enzima alfa-glucosidasi lisosomiale, e la glicogenosi di tipo IV (Malattia di Andersen) con deficit dell’enzima ramificante; queste due forme di glicogenosi rappresentano le forme più gravi di malattia.

salve io sono affetto da glicogenosi tipo 2 (malattia di pompe) volevo chiedere questo: ho fatto l’esame del sangue del cpk ed è risultato 117 quindi nella norma, siccome.

La Malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo 2, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura.

La malattia di Pompe, chiamata anche glicogenosi di tipo 2 La malattia di Pompe, chiamata anche glicogenosi di tipo 2 o inizialmente morbo di Pompe , è una malattia genetica il cui nome è legato al patologo olandese Johannes C. Pompe ( 1901 – 1945 ), che la descrisse per primo.

I difetti enzimatici alla base delle glicogenosi sono causati da errori del genoma, che si trasmettono per via ereditaria come fenotipo autosomico recessivo, tranne il tipo VIII, che si eredita come fenotipo recessivo legato al cromosoma X. Attualmente si conoscono 8 forme di glicogenosi:

glicogenosi tipo i: dieta e salute dell’osso An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other …

Malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II) La malattia di Pompe è una malattia rara, genetica e cronica che colpisce i tessuti muscolari sia in neonati che in adulti. È causata dall’accumulo di glicogeno in un determinato compartimento cellulare (lisosoma) per un difetto dell’enzima 1,4 glucosidasi.

Sintomi Le diverse forme di glicogenosi sono accomunate sul piano clinico dal fatto di presentare sintomi a carico dell’apparato muscolare (affaticabilità, ipotonia, ipotrofia, dolore ecc.) soprattutto durante l’esercizio fisico prolungato ma, talora, anche nella normale vita quotidiana.

Nov 30, 2017 · Vi prego di condividere questo video perché le mie parole possano raggiungere tutti i malati di Glicogenosi, specialmente di tipo 5, ma non solo.

Rachele è affetta da glicogenosi di tipo 2, una malattia genetica, che colpisce più o meno 300 persone. La sua vita si sviluppa in casa, non può infatti frequentare la scuola materna. (Pubblicato il Tue, 17 Mar 2015 20:11:00 GMT) Articolo completo » Commenti »

La Terapia di supporto nella glicogenosi tipo 2. Presentazione della dr.ssa Annalisa Sechi, Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG.

IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2 1. IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2 Marco Confalonieri S.C. Pneumologia Azienda Ospedaliera-Universitaria “Ospedali Riuniti di Trieste” 2.

La Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia.

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GLICOGENOSI 0 – Deficit di glicogeno-sintetasi epatica (MIM #240600) Definizione, patogenesi, clinica Il deficit di glicogeno-sintetasi o glicogenosi tipo 0 (GSD 0) non è una glicogenosi propriamente detta, in quanto il deficit enzimatico dell’enzima glicogeno-sintetasi comporta una diminuzione delle riserve di glicogeno a livello epatico.

La malattia di Francesco è nota anche come glicogenosi di tipo 2, una patologia dovuta ad un enzima difettoso che porta ad un danno dei muscoli, compreso il cuore nelle forme più gravi. Come nel caso della distrofia muscolare, chi è affetto da malattia di Pompe in molti casi è costretto su una sedia a rotelle e ha bisogno spesso di un

Glicogenosi di tipo VII (Malattia di Tauri) – Malattia da Deposito di Glicogeno. Metti in contatto le persone con Glicogenosi di tipo VII (Malattia di Tauri) Vicino a te ed aiutare a vicenda | Diseasemaps

LE GLICOGENOSI Le Glicogenosi, come tutti gli errori congeniti del metabolismo, sono malattie rare e poco note anche alla classe medica. Le Glicogenosi sono inoltre un gruppo di malattie con aspetti clinici, prognostici e terapeutici diversificati che hanno dato origine a …

Glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe). L’enzima carente è alpha1-4 glucosidasi lisosomiale. Questo enzima degrada il glic. soprattutto nella fase neonatale. Si accumula il Glicogeno normale nei vacuoli. Organi quali cuore, fegato e muscoli possono presentare cellule che vanno incontro a lisi.

GLICOGENOSI DI TIPO 2 Diagnostica Biochimica e Molecolare Slideshare uses cookies to improve functionality and performance, and to provide you with relevant advertising. If you continue browsing the site, you agree to the use of cookies on this website.

30 Diagnostica differenziale Vacuoli presenti nella glicogenosi di tipo II sono simili a quelli osservati nei pazienti con Malattia di Danon. Questa malattia è legata alla mutazione del gene LAMP2 che codifica per la proteina 2 associata alla membrana lisosomiale implicata nella maturazione dell autofagosoma e fusione al lisosoma.

La glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) tipo a, o malattia da deposito di glicogeno (GSD) tipo 1a, è un tipo di glicogenosi da deficit di G6P. La prevalenza non è nota. L’incidenza annuale alla nascita è circa 1 ogni 100.000. Il tipo a è il più frequente ed interessa circa l’80% dei pazienti.

Traduzioni in contesto per “glicogenosi” in italiano-inglese da Reverso Context: La malattia di Pompe viene anche denominata malattia da accumulo di glicogeno tipo II (GSD-II), carenza di maltasi acida (AMD) e glicogenosi di tipo II.

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Esistono più di 12 forme di glicogenosi. Le più comuni, che solitamente si presentano nella prima infanzia, sono il defi cit di glucosio-6-fosfatasi (tipo I), il defi cit di acido lisosomiale !-glucosidasi (tipo II), il defi cit di enzima deramifi cante (tipo III) e il defi cit della fosforilasi chinasi epatica (tipo IX).

Glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe). L’enzima carente è alpha1-4 glucosidasi lisosomiale. Questo enzima degrada il glic. soprattutto nella fase neonatale. Si accumula il Glicogeno normale nei vacuoli. Organi quali cuore, fegato e muscoli possono presentare cellule che vanno incontro a lisi.

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Glicogenosi Tipo 2: Nuovi genotipi sono stati individuati nella popolazione italiana dal gruppo di lavoro coordinato dal dott. Bruno Bembi dell’ Istituto di ricerca Burlo Garofalo di Trieste e ciò

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Glicogenosi tipo 2 Glicogenosi tipo 3 Glicogenosi tipo 4 Glicogenosi tipo 5 Glicogenosi tipo 6 Glicogenosi tipo 7 Glicogenosi tipo 10 Glicogenosi tipo 11 Glicogenosi tipo 12 Glicogenosi tipo 13 ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO 20 …

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F., affetta da glicogenosi tipo IIIa, giunge alla valutazione cardiologica all’età di 3 anni e 3 mesi. Sog- gettivamente asintomatica, all’esame obiettivo presenta un soffio sistolico 2/6 al mesocardio.

Authors: Giulia Corana · Savina Mannarino · Alessia Claudia Codazzi · Alessandra MazzolaAffiliation: University of Pavia · University of Milan

La malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante. La malattia di Pompe è classificata malattia rara da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno causato dal deficit dell’enzima lisosomiale alfa-gluco

La glicogenosi di tipo II (o di “tipo 2” o “malattia di Pompe” o “morbo di Pompe“) appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle Annunci

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Notizia scientifica del mese 2016 – Sicurezza ed efficacia della terapia con amido di mais modificato nella Glicogenosi di tipo I Autori: Katalin M.

Glicogenosi tipo 2. Malattia rara Glicogenosi tipo 2. Tipologia pediatrica Nome Gruppo Malattia DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Codice RCG060 Professionisti che curano questa patologia CHIUDI MOSTRA. Paola …

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Leggi la voce GLICOGENOSI sul Dizionario della Salute. GLICOGENOSI: definizione, ultime notizie, immagini e video dal dizionario medico del Corriere della Sera.

Niccolò Seidita è un ragazzo di 25 anni ed è affetto da Glicogenosi di tipo I: in un’intervista spiega la sua malattia rara con parole semplicissime.

Mappa – Malattia da Deposito di Glicogeno – Glicogenosi di tipo IX – Metti in contatto le persone con Glicogenosi di tipo IX Vicino a te ed aiutare a vicenda | Diseasemaps

Salve, ho 47 anni, da circa un anno dopo svariate visite mediche mi è stata diagnosticata la glicogenosi tipo v, o mcardlle, non ci sono farmaci per questa patologia,

Continua Glicogenosi Tipo II Malattia di pompe – Aggiornamento della ricerca scientifica sulla malattia di Pompe Riportiamo l’informativa che IPA (International Pompe Association) ha …

La glicogenosi tipo 0 colpisce nella prima infanzia. Il deficit di glicogeno-sintetasi o glicogenosi tipo 0 è un’anomalia genetica ereditaria del metabolismo del glicogeno. Non è una glicogenosi propriamente detta, in quanto il deficit enzimatico comporta una diminuzione delle riserve di glicogeno.

2 Le Glicogenosi. Guida per i pazienti e i famigliari Pagina 2 di 15 Introduzione Le Glicogenosi, come tutti gli errori congeniti del metabolismo, sono malattie rare e poco note anche alla classe medica.

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Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi Glicogenosi tipo 1 Glicogenosi tipo 2 Glicogenosi tipo 3 Glicogenosi tipo 4 Glicogenosi tipo 5 Glicogenosi tipo 6 Glicogenosi tipo 7 Glicogenosi tipo 10 Glicogenosi tipo 11 Glicogenosi tipo 12 Glicogenosi tipo 13 Glicogeno-sintetasi deficit di Intolleranza ereditaria al fruttosio Iperossaluria primaria

La glicogenosi tipo 2 (GSD 2) è una malattia da accumulo lisosomiale dovuta al deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, che idrolizza il glicogeno in unità di glucosio e comporta un accumulo intra-lisosomiale di glicogeno (detta anche malattia di Danon).

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La Glicogenosi di tipo I, o malattia di von Gierke, ad esempio, è imputabile ad una carenza ereditaria dell’enzima epatico Glucosio-6-fosfatasi. – Il glicogeno epatico di questi pazienti presenta una struttura normale, ma è presente in quantità enormemente grandi.

Apr 04, 2014 · INTERNATIONAL POMPE DAY 15 APRILE 2014 “CON TUTTE LE FORZE CHE HO” 10 PAZIENTI ITALIANI RACCONTANO LA MALATTIA DI POMPE o GLICOGENOSI DI TIPO 2.

La glicogenosi tipo IX, a trasmissione autosomica recessiva (10% dei casi di glicogenosi tipo VI da deficit di fosforilasi chinasi) causa un deficit espresso a livello del fegato, del muscolo e degli eritrociti, anche se il muscolo è poco colpito sul piano clinico (ipotonia discreta).

Si definiscono come glicogenosi una serie di malattie genetiche caratterizzate da un deficit di diversi enzimi che vanno ad interferire su diversi livelli nel metabolismo del glicogeno, provocandone l’accumulo patologico e conseguentemente danni a diversi tessuti.

La Glicogenosi di tipo I, o malattia di von Gierke, ad esempio, è imputabile ad una carenza ereditaria dell’enzima epatico Glucosio-6-fosfatasi. – Il glicogeno epatico di questi pazienti presenta una struttura normale, ma è presente in quantità enormemente grandi.